Het is jammer maar noodzakelijk... we gaan weer voor controle naar Utrecht. Naast bloedprikken, wisselen van de cassette met immuuntherapie, toedienen van medicijnen tegen de schimmel en het gesprek met de oncoloog staat er iets speciaals op het programma. Er wordt vandaag een 3D-foto van Jade gemaakt voor de TuPS-studie, of te wel een 'Screeningsinstrument voor Tumor Predispositie Syndromen bij Kinderen met Kanker'.
Meestal is de oorzaak van kanker bij kinderen niet bekend. Maar een klein deel van de kinderen heeft aanleg voor het ontwikkelen van kanker. Deze kinderen hebben een veranderde opbouw van erfelijke materiaal: een genetische verandering. Dit wordt 'tumor predispositie syndroom' genoemd. Sommige kinderen met zo’n syndroom hebben bijzondere uiterlijke kenmerken. Bij onderzoek in Nederland bleek de helft van de tumor predispositie syndromen bij kinderen met kanker niet herkend te worden. Het is belangrijk om een tumor predispositie syndroom te herkennen, omdat het bijvoorbeeld van invloed kan zijn op de prognose en de behandeling. Ook kan het gevolgen hebben voor andere familieleden. Een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) kan vertellen of er sprake is van zo’n tumor predispositie syndroom. Helaas is het voor de klinisch genetici in Nederland niet mogelijk om alle kinderen met kanker te zien. Om alle kinderen met een mogelijk tumor predispositie syndroom wel te kunnen herkennen, is er een screeningsinstrument samengesteld.
Vorige week heeft een onderzoeksarts een lijst met vragen afgenomen over onze familie (vragen over afwijkingen en voorkomende ziektes) en is Jade onderzocht op afwijkingen. Vandaag is het vervolg van het onderzoek. Er wordt een 3D-foto van haar gezicht gemaakt en foto's van haar hele lichaam en haar voeten en handen. Aan de hand van de lijst met vragen en de foto’s bekijken twee verschillende klinische genetici of er een aanwijzing is of Jade een tumor predispositie syndroom heeft. Als de genetici aanvullende vragen hebben dan wordt Jade opgeroepen voor een gesprek en wordt er eventueel verder onderzoek gedaan.
De foto's moeten worden gemaakt in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Terwijl Olga wacht op de arts die ons begeleidt, ren(!) ik alvast met Jade door de verbindingsbrug tussen het PMC en WKZ. Het is best een lange brug maar Jade geeft niet op. Met af een toe een korte adempauze rent ze het hele stuk. De eerste sprinttraining van dit jaar zit erop. Jade ligt op schema om volgend jaar weer Zeeuws Kampioen te worden op de sprint!
Het nemen van de foto's gaat snel en gestructureerd. In een volledige fotostudio worden de foto's gemaakt door een 'medisch fotograaf'. Hij begint met de 3D-foto van het hoofd. Jade moet op een krukje gaan zitten voor drie vreemde camera's. De fotograaf doet er een beetje omhoog, een beetje omlaag, naar links en naar rechts totdat ze precies goed zit. Daarna mag ze in haar onderbroek voor een groot blauw doek gaan staan. Het lijkt een beetje op de schoolfotograaf maar dan in je onderbroek. Ze moet eerst rechtop gaan staan en recht vooruitkijken voor de eerste foto van de serie, dan een kwartslag naar links draaien, dan de andere kant op en de laatste van de serie is de achterkant. Dan weer een kwartslag draaien en haar linkerarm uitsteken voor een foto van de binnenkant van haar arm en haar rechterarm uitsteken van de buitenkant van haar arm. Dan een halve slag draaien en weer foto's van haar armen maar nu de buitenkant van haar linkerarm en de binnenkant van haar rechterarm. Tot slot moet ze op een tafel gaan zitten voor de foto's van haar benen en de boven- en onderkant van haar voeten.
In tien minuten zijn alle foto's genomen en gaan we met de arts terug naar het PMC. De rest van het programma verloopt redelijk soepel en we zijn mooi op tijd thuis.
- Marcel